Glycogénose par déficit en LAMP-2
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Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email
02418087087
0241 80 3387021
Website
Email
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital mitral malformation
- Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
- Congenital pericardium anomaly
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Transposition of the great arteries
- Unclassified cardiomyopathy
- Triatrial heart
- Non-familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital anomaly of the inferior vena cava
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Rare combined vascular malformation
- Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
- Familial long QT syndrome
- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016666
069 630183393
Website
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Glycogen storage disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Fabry disease
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome du QT long familial
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Marfan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cardiomyopathie rare
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Motor neuron disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular junction disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Myasthenia gravis
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 9
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
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02418087087
0241 80 3387021
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- Familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital mitral malformation
- Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
- Congenital pericardium anomaly
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Transposition of the great arteries
- Unclassified cardiomyopathy
- Triatrial heart
- Non-familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital anomaly of the inferior vena cava
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Rare combined vascular malformation
- Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
- Familial long QT syndrome
- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016666
069 630183393
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Glycogen storage disease
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- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Fabry disease
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
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- Galactosémie
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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- Malformation respiratoire
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
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0931 20146301
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- Syndrome de Barth
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Marfan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cardiomyopathie rare
Supportgroups 4
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Motor neuron disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular junction disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Myasthenia gravis
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
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- Muscular channelopathy